New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠肾结石相关的基因，它们是……

在我国，大概有5%～15%的早产异性恋但会出现“风湿热”现象，即在怀孕未满37周产妇婴儿，其中约15%的风湿热者死于新生儿期。牙科一致认为，风湿热是遗传主因和环境主因的先导发挥作用。先前的研究者表明，遗传占有30%~40%的比例。9月初7日，英美两国研究者人员发表在《新英格兰医专修杂志》（NEJM）上的一篇史料指出了6个与怀孕期和/或风湿热可能但会有关的DNA，这将有助于临床医生识别风湿热可能但会妇女儿童，并制定可视的预防方针。Louis Muglia医专修Dr说，这项研究者换用了以外DNA组关联研究者（GWAS）归纳，是首个与“风湿热”可能但会关的DNA的大DF临床研究者计划。从生物归纳专修的角度而言，数据集越大，特定DNA变异与表DF之间的联系就越强。曾经最大的GWAS研究者调查了约1000例风湿热异性恋，而这项研究者包含了4个子集共计50000多名异性恋的队列。在这个研究者中，科专修家尽快43568名妇女儿童发放他们的怀孕世界史、分泌物取样和来自23andMe的DNA检测结果，与来自3个Nordic研究者的8643位妻子和4090名婴儿的数据进行了概述非常，结果解剖了数个SNP肽链。研究者人员将他们的结果与GWAS清单和GTEx20 数据库非常，发现这些肽链存储了DNA表达模式的信息。据研究者者概述，在进行了DNA检测的43568名异性恋中，在37-42周产妇的许多人为37803人，占比86.8%，3331人风湿热（＜37周），占比7.6%，2434人士过期产（＞42周），占比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe ZhangDr与同事们对15635593个SNPs进行了评估，以寻找与怀孕和风湿热DNA关的的生物专修机制。结果发现，有3个DNA（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与风湿热有关，3个DNA（WNT4、ADCY5和RAP2C）与怀孕期有关。这6个DNA对怀孕期遗传力的受到影响为17%，对风湿热的遗传力受到影响为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个DNA受到影响早产和风湿热可能但会的上都受到影响：1）ADCY5（5DF腺苷酸环化酶）与祖父母体重有关；2）癌DNARAP2C与风湿热有关；3）Wnt4DNA与输卵管上皮细胞蜕膜化有关；其SNP忽略但会与ESR1（雌激素蛋白1结合），但会引发原发性闭经等现象（见图2）；4）EBF1（早期B抗原肽链1）与心血管及颈动脉上皮细胞最上层厚度连接关的；5）AGTR2（血管紧张素Ⅱ蛋白2DF）支配内膜和输卵管之间的循环；6）EEFSEC（磷代半胱氨酸tRNA的专一性细胞器衔接肽链）与具有抗氧化和抗炎发挥作用的蛋白质有关，两者都可以受到影响祖父母时间。原始出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM