NEJM：先天性角化不良-范例报道

患儿为一名52岁的男性，因咳嗽和呼吸困难2个月而就诊。该患儿既往有全血细胞减小的病史，虽然那时候进行过检查，包括肿瘤活检，但并未看到任何病变性诊断。该患儿的舅舅因再造障碍性性疾病给予肿瘤移植后死亡。体检发现身材高大，细花白的眉毛，牙齿脱落，外阴营养过多（图A），舌斑（图B），网状的背部上皮细胞减退（图C）。腿部计算机断层扫描显示肺脏下叶脑膜炎的特征性展现出。外阴营养过多、黏膜斑和皮肤病变医学坚称为先天性角化过多。先天性角化过多是一种遗传病疾病，是由端粒长度变短诱发，主要展现出为肿瘤衰竭、癌症、肺脏脑膜炎。外周血白血球检查表明，该患儿的端粒长度低于其年龄组层面的第一个百分位多达。该患儿开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以延长端粒，并随后增加他的血小板、白血球、白血球可用。原始中有：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系贝尔医学（MedSci）原创解释器汇编，转载只需认可！