A&R：干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征里面诱导I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)肉瘤，也称之为自身肾病间质性肠胃、手部和肾脏营养不良，是由COPA中都的杂合DNA突变引发的。该研究工作在一个家庭成员的4名病症中都见到了一种一新COPA突变。通过研究工作这4名病症以及分析DNA抑制剂果蝇模HG的结果，阐明该突变是否以及如何引发COPA肉瘤的症椭圆形。

该研究工作对7个监护人同步进行了外周血单核细胞的全外显子三组脱氧核糖核酸，先用RT-qPCR测量了外周血细胞的IHG抗病毒(IFN)相关的mRNA表述（除此以外ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。研究工作还分析了COPADNA突变在荧光素酶报告DNA试制和Western blot等胃实验和新产生的CopaDNA突变果蝇中都的母体负面影响（评估作法除此以外免疫三组化、流式细胞拳法、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

研究工作者在4个不受负面影响的监护人中都比对了COPA的杂合DNA突变（c.725T>G，p.Val242Gly）。携带该DNA突变的监护人IFN评级极高。胃分析显示，COPA V242G以及之前报道的致病DNA突变增强了抗病毒DNA抑制物(STING)诱导的IHGIFN启动子活性。CopaV242G/+果蝇表现单单间质性肠胃病和STING一般来说的抗病毒抑制DNA表述升高。在 CopaV242G/+树突椭圆形细胞中都，STING通路不是合三组HG诱导，而是在抑制后过度诱导，避免 I HGIFN产生缩减。

V242G是在一个家庭成员的4名病症中都见到的新HGCOPADNA突变。在具有V242GDNA突变的DNA抑制剂果蝇中都单单现了间质性肠胃病，STING简而言之的反应增强，避免IHGIFN产生缩减。通过重视STING通路的诱导，引入了COPA肉瘤的新治疗策略。

原始单单处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.